В каком возрасте ставят диагноз синдром дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Синдром Дауна – это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом). У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна – 47. Синдром Дауна характеризуется особым внешним видом больного и снижением интеллектуальных способностей. Частота этой хромосомной аномалии в популяции составляет 1:800 и не зависит от пола, расовой принадлежности, уровня жизни семьи, наличия или отсутствия у родителей вредных привычек.

Причины возникновения синдрома Дауна

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и к 39 годам достигает 1%. Из общего числа новорожденных с болезнью Дауна более 20% рождается у матерей старше 35 лет. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери (до 18 лет), близкородственные браки.

Классификация синдрома Дауна

Выделяют три типа синдрома Дауна:

трисомия – наиболее распространенная форма синдрома Дауна, для которой характерно полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма; на долю этой формы приходится 94-95% всех случаев болезни; смещение (транслокация) 21 пары хромосомы на другие хромосомы – встречается в 4% случаев; мозаичный синдром Дауна (около 2% случаев), когда утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма. Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус – вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия (короткая и широкая, почти круглая, голова), плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти.

Тело и конечности сформированы непропорционально – фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг. Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях.

Диагностируются пороки развития различных органов и систем – сердца, желудочно-кишечного тракта, гипоплазия половых органов, килевидная (грудина выступает) или воронкообразная (грудина вдавлена) деформация грудной клетки.

У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный.

Речевые нарушения связаны не только с недостаточностью интеллекта, но и с частыми нарушениями слуха и сниженным тонусом мышц.

Несмотря на отставание в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии, дети с синдром Дауна обучаемы, хотя им требуется на освоение тех или иных знаний больше времени, чем сверстникам. Они могут посещать дошкольные и школьные учреждения, получать профессиональное образование, заниматься творчеством, вести нормальный образ жизни и заводить семьи.

Диагностика синдрома Дауна

На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна. Первичная (скрининговая) диагностика включает УЗИ и такие маркеры как свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин А) между 11-й и 13-й неделями беременности.

Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры – биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости.

Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности.

Существует еще один скрининговый метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое позволяет определять хромосомные патологии плода по крови матери, благодаря обнаружению в крови женщины фрагментов ДНК ее ребенка. В случае выявления высокого риска наличия синдрома Дауна у плода после НИПТ все равно требуется проведение инвазивного обследования для подтверждения диагноза.

Второй скрининг проводится на 18-20-й неделе беременности и включает УЗИ и анализ крови, если он ранее не проводился.

Третий ультразвуковой скрининг выполняется на 30-34-й неделе.

К каким врачам обращаться

Пренатальной диагностикой синдрома Дауна плода занимается врач – акушер-гинеколог.

Ребенка наблюдает педиатр, при необходимости проводится генетическое тестирование с консультацией генетика. Далее пациент с синдромом Дауна должен наблюдаться у офтальмолога, кардиолога, невролога, стоматолога, ортопеда-травматолога, гинеколога, ЛОР-врача.

Лечение синдрома Дауна

Лечения синдрома Дауна не существует. Пациенты с синдромом Дауна, как правило, имеют достаточное количество медицинских проблем и состояний, которые могут потребовать помощи сразу после рождения, периодического лечения или длительного лечения в течение жизни. Сопутствующие пороки развития часто являются показанием к оперативному лечению.

Дети нуждаются в постоянном внимании и уходе, физической (ЛФК) и психологической реабилитации. Для повышения мышечной силы, улучшения осанки и равновесия назначается физиотерапия. Проблемы с речью помогает решить логопед. Многие пациенты вынуждены прибегать к использованию слуховых аппаратов, очков для коррекции зрения, ортодонтических конструкций, повязок, которые помогают двигаться, носить ортопедическую обувь. Пациенты с синдром Дауна склонны к ожирению, поэтому большое внимание следует уделять достаточной физической активности и сбалансированному питанию.

С целью коррекции нарушений речевого развития и связанных с ними трудностей обучения применяют ноотропные препараты. Гиперактивность, проблемы импульсивности и раздражительности могут стать показаниями для назначения психотропных препаратов. Кроме того, применяют лекарства, направленные на улучшение обменных процессов и двигательной активности.

В каждом возрастном периоде внимание родителей и врачей должно быть направлено на коррекцию определенных состояний.

В неонатальном периоде (до 1 месяца) и на первом году жизни оценивается наличие пороков развития сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта, а также функция щитовидной железы. В возрасте 1-5 лет контроля требуют нарушения сна, запоры, нестабильность шейного отдела позвоночника, задержка развития моторики через пониженный тонус мышц. В более старшем возрасте (5-13 лет) в коррекции нуждаются нарушения сна, запоры, поражения кожи, поведенческие расстройства, трудности в обучении, развитие памяти, коммуникация, начинается период полового развития. Пубертатный период сопровождается проблемами с поведением, дефицитом или задержкой когнитивных навыков и коммуникации, вопросами сексуального поведения, поведенческими изменениями. Во взрослом возрасте также сохраняются проблемы со сном, запоры, нарушения зрения и слуха.

Примерно у половины детей с синдромом Дауна диагностируются пороки сердца, наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и фиброэластоз. Сужение носо — и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода из-за недоразвитости средней части лица приводит к тому, что у многих детей с синдромом Дауна наблюдается апноэ – эпизоды полной или частичной остановки дыхания во сне, сопровождающиеся нарушением вентиляции и снижением уровня кислорода в крови.

Со стороны органов пищеварения характерны срыгивания, вздутие желудка, запоры.

Очень высок риск инфекций, особенно дыхательных путей. Синдром часто сопровождают болезни глаз – врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала повышает риск развития конъюнктивита, слезотечения. Из-за частых отитов затруднен отток жидкости из среднего уха, что увеличивает риск потери слуха. Повторные отиты становятся причиной кондуктивной тугоухости и, как следствие, – нарушения речевой функции.

У детей с синдромом Дауна могут развиться сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки. Из-за аномального строения коллагеновых волокон наблюдается слабость связочного аппарата, приводящая к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.

Профилактика синдрома Дауна

Профилактики синдрома Дауна не существует. Парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуют не откладывать беременность на поздний возраст, проходить пренатальный скрининг и генетическое консультирование.

Григорьев К. И. и др. Синдром Дауна: коморбидность и программные цели в работе врача-педиатра с такими детьми // Трудный пациент. – 2017. – №1–2. – Т 15. Сапожникова Т. В. Психолого-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна и их семей в условиях реабилитационного центра: учебно-методическое пособие / Т. В. Сапожникова, Н. А. Першина, Н. А Щигрева. – Бийск, 2019. – 311 с.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.

Все материалы взяты из открытых источников. Не является руководством к самолечению. Рекомендуем обратиться к врачу.

Https://www. invitro. ru/library/bolezni/33546/