Синдром гондельхара какой врач ставит диагноз
Синдром гондельхара какой врач ставит диагноз
Сопутствующие болезни синдрома Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии) в отоларингологии
Гемифациальная микросомия является частью окуло-аурикуло-вертебрального синдрома. Наиболее часто встречающейся клинической формой является синдром Гольденхара. Основными признаками его являются пороки развития ушной раковины, которая обычно расположена на половине лица с микросомией, эпибульбарные дермоиды, пороки развития позвоночника, колобома верхнего века, преаурикулярная папиллома, агенезия околоушной слюнной железы с одной стороны, врожденный паралич лицевого нерва.
Выраженность Микросомии нижней челюсти коррелирует с общей тяжестью заболевания. Примерная частота встречаемости составляет 1:5600, причина неизвестна. Мужчины и женщины подвержены в равной степени. У трети пациентов аномалии развиваются на обеих половинах лица, у остальных 2/3 — только на одной. Правая и левая сторона поражаются одинаково часто. Окуло-аурико-вертебральная диспалазия является генетически гетерогенным синдромом. И хотя некоторые случаи синдрома Гольденхара были вызваны делециями в хромосомах 5р15 и 14q32, схожие фенотипы наблюдаются у пациентов с трисомиями 18,7,9 хромосом, а также терминальной делецией 22q.
И хотя в большинстве случаев Заболевание развивается спонтанно, генеалогические исследования показали, что возможен как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный тип наследования. С аналогичным фенотипом связаны и некоторые факторы со стороны матери: сахарный диабет, прием ретиноевой кислоты, талидомида, употребление кокаина. Поскольку поражаются обычно производные первые и второй жаберной дуги, к развитию классической клинической картины часто приводит разрыв стременной артерии во время внутриутробного развития. Схожесть проявлений окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии и CHARGE-синдрома: (С [coloboma]—колобома глаз; Н [heart]—пороки сердца; A [atresia]—атрезия хоан, R [retarded growth] — задержка роста и развития; G [genital] — пороки развития мочеполовой системы, Е [ear] — глухота и пороки развития уха) позволяют предположить, что в основе патофизиологии синдрома лежит нарушение развития клеток нервного гребня.
У детей С гемифациальной микросомией более чем в половине случаев имеются пороки других органов и систем (скелета, сердца, легких, центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта), причем их выраженность коррелирует с проявлениями микросомии. Нарушения формирования экстракраниального скелета имеются у 40-60% пациентов, наиболее часто поражаются позвоночный столб и ребра. У 25-50% детей с гемифациальной микросомией также имеются пороки сердца (наиболее часто —дефект межжелудочковой перегородки).
(а) Эпибульбарный дермоид у пациента с синдромом Гольденхара.
(б) Для синдрома Гольденхара характерны микротия, аномальный ход лицевого нерва,
Гемифациальная и гемимандибулярная микросомия.
У 70-75% пациентов имеется кондуктивная или смешанная тугоухость. Возможно наличие микротии, атрезии наружного слухового прохода, мальформация или слияние слуховых косточек, отсутствие овального окна. Повышен риск воспалительных заболеваний среднего уха, часто эффективной оказывается установка тимпа-ностомических трубок на длительное время. В редких случаях встречается дисплазия улитки и полукружных каналов, ведущая к нейросенсорной тугоухости. Пациентам с окуло-аурикуло-вертебральным синдромом необходимо выполнять КТ височных костей перед любой операцией на среднем ухе, т. к. у них часто встречаются аномалии расположения лицевого нерва.
Результаты Хирургического лечения по поводу микротии или атрезии слухового прохода у детей с окуло-аурикуло-вертебральным синдромом обычно хуже, чем в изолированных случаях; это объясняется сочетанными нарушениями анатомии и роста костей лицевого скелета.
Речь обычно развивается Нормально, т. к. слух на одном ухе чаще всего сохранен. У пациентов с двусторонним снижением слуха используются традиционные слуховые аппараты или аппараты с проведением по кости. При выраженной двусторонней нейросенсорной тугоухости возможно проведение кохлеарной имплантации. Ключевым моментом лечения таких больных являются занятия с логопедом, т. к. слабость половины языка может вызывать нарушения артикуляции. Нарушения координации языка также могут вызывать проблемы с питанием.
Все Новорожденные, у которых во время кормления возникает кашель или поперхивания, должны обследоваться на предмет трахеопищевой фистулы, т. к. у данной группы пациентов отмечается высокая частота встречаемости.
Краниофациальная реконструкция показана только в тяжелых случаях, обычно она ограничивается проведением дистракционного остеогенеза нижней челюсти. Также имеются сообщения о реконструкции верхней челюсти по Le Fort I и реконструкция нижней челюсти свободным лоскутом. Сведения о результатах зачастую разнятся. Во многих случаях для достижения приемлемого функционального и косметического результата требуется проведение нескольких оперативных вмешательств.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром гондельхара какой врач ставит диагноз
Синдром Гольденхара (Goldenhar) — синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдрома Гольденхара. Глазо-ушной синдром. Глазо-ушная дисплазия. Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия.
Определение синдрома Гольденхара. Характерный комбинированный порок развития глазо-ушной области в результате задержки развития и дифференциации в районе первой жаберной дуги или первой жаберной борозды. Относится к синдромам дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой, синдромам дуги нижней челюсти, глазо-зубным синдромам.
Автор. Goldenhar Maurice — разрабатывал эту проблему в своей докторской диссертации в Университетской глазной клинике в Женеве (1952). Он же опубликовал первые наблюдения синдрома.
Симптоматология синдрома Гольденхара:
1. Эпибульбарный дермоид, или липодермоид, или субконъюнктивальная липома.
2. Аурикулярный или преаурикулярный придаток.
3. Преаурикулярная фистула.
4. Пороки развития ушной раковины (аплазия, дисплазия, асимметрия). Может наблюдаться также атрезия наружного слухового прохода.
5. Гипоплазия половины лица.
6. Макростомия.
7. Аномалии расположения зубов.
Этиология и патогенез синдрома Гольденхара. Нозологическое место синдрома не ясно. См. также S. Franceschetti I, к которому он весьма близок.
Дифференциальный диагноз. Другие пороки развития из числа синдромов черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, особенно S. Franceschetti I (см.) и S. Wildervanck (см.). Отовертебральный синдром. См. также синдромы нижней челюсти и глазо-зубной синдром.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Лицевые дефекты — протезирование при синдроме Гольденхара
Синдром Гольденхара (гемифациальной микросомии) – редко встречающаяся врожденная патология, которая проявляется неправильным развитием одной половины лица и позвоночника. При синдроме Гольденхара наблюдается классическая триада симптомов – гипоплазия нижней челюсти, неправильное формирование глаза и ушной раковины, а также отклонение в строении шейных позвонков.
Проявления синдрома Гольденхара
У детей с синдромом Гольденхара наблюдается серьезный дефект лица — одна половина лица меньше, недоразвиты верхняя и нижняя челюсти и мимическая мускулатура. Недоразвитая, низкорасположенная ушная раковина, узкий наружный слуховой проход, дефекты барабанной перепонки, проводниковая тугоухость или глухота. Ухо иногда может отсутствовать. Отмечается рот больше средних размеров, один угол рта выше другого. Парез лицевого нерва. Глаз недоразвит или полностью отсутствует. Аномальное строение шейных позвонков, их сращение, шея короткая.
Часто наблюдаются при синдроме Гольденхара аномалии развития сердечно-сосудистой, мочеполовой и центральной нервной системы.
Диагностика начинается с составления анамнеза и тщательного опроса родителей больного ребенка. Часто наследственный характер заболевания подтверждается наличием данного синдрома у кого-нибудь из родственников. Помимо аномалий лица, у пациентов нарушена работа многих внутренних органов. Для диагностики степени их поражения назначается полное обследование при помощи инструментальных методов — МРТ, КТ, УЗИ, а также проводится генетическое исследование.
Лечение синдрома Гольденхара
Так как проявления синдрома Гольденхара могут быть самыми различными, в лечении такжевозможны варианты от простого наблюдения до многоэтапных сложных операций.
Поскольку выявляется синдром Гольденхара при рождении ребенка, то и лечение можно начинать сразу же, как только малыш окрепнет. Для реконструкции лица и черепа, при необходимости, проводят пластическую операцию. Дети с синдромом Гольденхара имеют множество других врожденных патологий, для их лечения привлекаются врачи различных специальностей, на консилиуме разрабатывается индивидуальный план лечения ребенка.
Если своевременное лечение не было получено, с возрастом асимметрия лица будет прогрессировать (дефект лиц, все больше обезображивая внешность и усугубляя психологическую травму.
В таких случаях коррекция при помощи лицевого протезирования поможет скрыть лицевые дефекты и адаптировать пациента к жизни в обществе.
Все материалы взяты из открытых источников. Не является руководством к самолечению. Рекомендуем обратиться к врачу.
Https://meduniver. com/Medical/otorinolaringologia_bolezni_lor_organov/okulo-aurikulo-vertebralnaia_displazia. html
Https://meduniver. com/Medical/Akusherstvo/uzi_mrt_sindroma_goldenxara. html
Https://meduniver. com/Medical/genetika/sindrom_goldenxara. html
Https://www. protez-studio. ru/info/articles/litsevye-defekty-protezirovanie-pri-sindrome-goldenkhara/
Https://probolezny. ru/sindrom-goldenara/case-63/
