В каком направлении должна развиваться помощь людям с диагнозом гемофилия

В каком направлении должна развиваться помощь людям с диагнозом гемофилия

©Reshak. ru — сборник решебников для учеников старших и средних классов. Здесь можно найти решебники, ГДЗ, переводы текстов по школьной программе. Практически весь материал, собранный на сайте — авторский с подробными пояснениями профильными специалистами. Вы сможете скачать гдз, решебники, улучшить школьные оценки, повысить знания, получить намного больше свободного времени.

Главная задача сайта: помогать школьникам и родителям в решении домашнего задания. Кроме того, весь материал совершенствуется, добавляются новые сборники решений.

Можно не знать о диагнозе годами. Врач — о диагностике и лечении гемофилии

В преддверии Всемирного дня гемофилии, который отмечается 17 апреля, «АиФ-Воронеж» поговорил с Главным внештатным гематологом областного департамента здравоохранения Ингой Санниковой и выяснил, почему возникает гемофилия, чем она опасна и на что следует обратить внимание при подозрении на заболевание.

«Кровотечения могут стать фатальными»

Виктория Молоткова, «АиФ-Воронеж»: Инга Витальевна, расскажите для начала подробнее о том, что за болезнь гемофилия.

Инга Санникова: Гемофилия – это заболевание из группы наследственных нарушений свертывания крови. У людей, страдающих нарушением свертываемости крови, могут развиваться либо спонтанные, либо связанные с незначительными травмами кровоизлияния и кровотечения. Если вовремя не оказать помощь, то они могут стать фатальными.

— Почему она возникает?

— Заболевание возникает из-за мутации гена в Х-хромосоме, отвечающего за синтез определенного фактора свертывания крови, и наследуется по рецессивному признаку. У женщин две Х-хромосомы и даже если на одной из них расположен «поломанный» ген, то его здоровая копия на второй Х-хромосоме обеспечит достаточную выработку нужного фактора свертывания крови. Поэтому женщины очень редко заболевают гемофилией. Хотя и это возможно, если гены с мутацией у них есть на обеих X-хромосомах. Для этого нужно, что бы отец девочки страдал гемофилией, а мать была бы носительницей «поломанного» гена. У мужчин только одна Х-хромосома, и «противовеса» мутировавшему гену нет. Это объясняет, почему в подавляющем большинстве случаев гемофилией болеют мужчины. Причем у мужчины, страдающего гемофилией, все дочери будут носительницами гена, а все сыновья — здоровыми людьми. А вот у женщины, имеющей в Х-хромосоме патологический ген, вероятность рождения больного сына или дочери-носительницы гена составит 50%. Наследственные формы гемофилии составляют примерно 70% случаев. Однако спонтанные мутации ДНК человека происходят постоянно. И поэтому возможно возникновение гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев заболевания. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

«Узнать о болезни, будучи взрослыми людьми»

— В каком возрасте проявляется болезнь?

— Возраст проявления симптомов гемофилии и степень их выраженности зависят от тяжести заболевания. Пациенты с легкой формой могут узнать о том, что больны, будучи совсем взрослыми людьми, столкнувшись с хирургическим вмешательством. В младенческом и раннем детском возрасте признаки гемофилии выявляются только при тяжелой форме заболевания.

— Легко ли диагностировать заболевание? На что обратить внимание при подозрении на гемофилию?

— У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные кровоизлияния. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, острые края молочных зубов могут стать причиной прикусыванием языка, губ, щек, оперативных вмешательствах. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций — вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные небольшие кровоизлияния. Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить, а также в подростковом возрасте. Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, педиатра, гематолога, генетика, гематолога. Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. После рождения ребенка диагноз подтверждается с помощью лабораторных исследований свертывающей системы крови.

«Полное избавление от заболевания невозможно»

— Насколько образ жизни больного гемофилией отличается от образа жизни здорового человека?

— Люди, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм, диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, стоматолога и других специалистов, наблюдение в условиях специализированного гематологического центра.

— Это довольно редкий диагноз. Много ли больных в Воронежской области?

— В Воронежской области на учете у детского и взрослого гематологов состоят 79 человек с диагнозом « гемофилия » . Все пациенты, нуждающиеся в обеспечении препаратами факторов свертывания крови, получают их бесплатно по Федеральной программе «14ВЗН».

— Можно ли полностью победить болезнь?

— При гемофилии полное избавление от заболевания в настоящее время невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

Современный подход. Как сегодня помогают пациентам с гемофилией?

С названием «гемофилия» знакомы многие. Так, например, россияне из курса истории хорошо знают, что сын последнего российского Императора Николая II был подвержен этому заболеванию. И из-за этого за него сильно переживали в семье. Сегодня врачи продолжают искать способы помогать пациентам с этим диагнозом.

«Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушениями свертывания крови. Выражается заболевание в повышенной способности к кровотечениям, которые могут быть вызваны даже незначительными травмами», — отмечает Врач терапевт-кардиолог клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиал ГлавУпДК при МИД России) Нарине Самсонова. Соответственно, проблемой становится практически все: от банальных падений с ушибами и подкожными кровоизлияниями до удаления зубов у стоматолога.

Это заболевание встречается не так часто. Распространенность колеблется в пределах 1 случай на 10000-50000 мужчин. Дебютирует патология в большей части случаев в раннем детском возрасте, поэтому традиционно гемофилию относят к проблемам педиатрии. «Подавляющее большинство больных гемофилией — мужчины. Известны также единичные случаи гемофилии у женщин. При этом женщины могут быть носителями заболевания и передавать его своим сыновьям», — отмечает терапевт.

Современная диагностика

Раньше о наличии такой проблемы, как гемофилия, узнавали уже по факту, когда у человека начинались проблемы со здоровьем и свертываемостью крови. Сегодня подход к диганостике заметно изменился. Так, например, гемофилию могут определять уже внтуриутробно.

«Диагностировать гемофилию можно на стадии беременности: для этого существуют различные виды скринингов. Признаки гемофилии могут проявляться у новорожденных в виде гематом на теле или длительного кровотечения из пуповины. В дальнейшем у ребенка могут возникать гематомы мягких тканей, посттравматические кровотечения из слизистых, гемартрозы, что может быть опаснее, чем наружные кровотечения», — отмечает Нарине Самсонова. Внутренние кровотечения глазу незаметны, из-за чего теряется драгоценное время и развиваются тяжелые последствия для организма.

Кроме того, на помощь родителям приходят и генетические анализы, которые могут показать носительство гена. Да и семейные истории в помощь: заболевание наследственное, так что стоит узнать все досконально перед планированием ребенка.

Кто сегодня лечит

Лечением гемофилии сегодня занимаются специалисты разных направлений, говорит Нарине Самсонова. В частности:

«При сопутствующих патологиях могут понадобиться консультации с гастроэнтерологом, отоларингологом и неврологом, а также травматологом-ортопедом», — говорит Нарине Самсонова. Например, такие консультации могут потребоваться в том случае, когда возникают проблемы в селезенке, печени и т. д., а также если страдает сфера носоглотки и дыхательных путей. Ну и, конечно же, следует быть очень аккуратными в быту, чтобы не допускать провоцирующих травмы ситуаций.

Одной из частых проблем, с которыми сталкиваются гемофилики, является развитие гемартрозов, проявляющихся на фоне повторяющихся кровотечений в полости суставов. Обычно говорят про поражение одного колена, но бывает и так, что страдают оба, что сказывается на двигательных способностях человека. Поэтому важно регулярно проходить осмотры у врачей с целью контроля состояния. Но и ставить на человеке с гемофилией крест нельзя: он вполне может жить обычной жизнью.

Прогнозы

«Излечиться от гемофилии полностью невозможно. Необходимо постоянно наблюдаться у специалиста, проводить лабораторные исследования: коагулологический скрининг, инструментальную диагностику. Они позволяют визуализировать кровотечения и кровоизлияния различных локализаций», — отмечает Нарине Самсонова.

При легкой форме заболевания порезы и внешние кровотечения следует правильно обрабатывать, чтобы остановить кровотечение и не допустить массивной кровопотери. Нарине Самсонова отмечает, что такие раны обрабатываются тромбином, накладывается давящая повязка. «При тяжелой форме патологии пациенты регулярно получают концентраты свертывания крови, которые снижают риск развития внутренних кровотечений. При планировании хирургических вмешательств вводятся дополнительные дозы концентратов. Дополнительным способом поддержания могут служить регулярные переливания крови и плазмы», — отмечает терапевт. Естественно, человек с таким анамнезом постоянно должен находиться под контролем врача, а все медицинские вмешательства следует дотошно обсуждать еще на этапе их планирования.

Все материалы взяты из открытых источников. Не является руководством к самолечению. Рекомендуем обратиться к врачу.

Https://base. garant. ru/4182740/c9c989f1e999992b41b30686f0032f7d/

Https://reshak. ru/otvet/reshebniki. php? otvet=40&predmet=kolesov_wb8

Https://vrn. aif. ru/health/med/redkiy_diagnoz_vrach_-_o_diagnostike_i_lechenii_gemofilii

Https://vl. aif. ru/society/primorec_rasskazal_kak_zhit_s_gemofiliey_i_pomogat_drugim

Https://aif. ru/health/life/sovremennyy_podhod_kak_segodnya_pomogayut_pacientam_s_gemofiliey