На каком сроке ставят диагноз дауна

Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?

Диагностировать синдром Дауна можно уже на ранних сроках беременности по данным Ультразвукового исследования (УЗИ) плода. Метод основан на применении высокочастотного звука, который отражается от различных поверхностей с разной интенсивностью. Расшифровка сигналов позволяет врачу создать двухмерное изображение внутреннего строения исследуемой области.

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна

Синдром Дауна у плода диагностируется на УЗИ в 60-90% случаев. Высокая точность обследования достигается за счет сравнения развития плода с нормой. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Патологии в строении сердца, неполный поворот кишечника, атрезия двенадцатиперстной кишки также могут послужить признаками синдрома Дауна у плода, все эти пороки развития фиксируются по УЗИ.

Тесты перед браком

Синдром Дауна наблюдается в одном случае на 700-800 беременностей и характеризуется наличием лишней 21-й хромосомы. Синдром сказывается на дальнейшей жизни ребенка.

Возможность рождения ребенка с синдромом Дауна растет с возрастом родителей. Кроме того, риск хромосомной аномалии значительно возрастает, если у одного из родителей уже есть синдром Дауна. В ряде случаев патология носит мозаичный характер и может быть незаметна даже для очень близких людей.

Синдром Дауна надежно диагностируется в перинатальный период с помощью УЗИ и ряда других методик.

Как проявляется синдром Дауна после рождения?

Дети с синдромом Дауна имеют ряд внешних отличий. Их лица более плоские, со слабо выраженной переносицей и складкой эпикантуса у внутренних углов глаз. Череп ребенка укорочен, с плоским затылком.

После рождения дети с синдромом Дауна несколько отстают в физическом и умственном развитии. Со временем отставание в умственном развитии, в сравнении с другими детьми, будет все более заметным.

Кроме того, люди с синдромом Дауна чаще страдают врожденными пороками сердца (отмечаются почти в 40% случаев). Наличие лишней хромосомы значительно увеличивает риск развития некоторых других заболеваний: катаракты, Альцгеймера, миелоидного лейкоза, часто встречают нарушения в работе пищеварительной системы. Ослабленный иммунитет делает людей с синдромом более уязвимыми перед вирусами и простудными заболеваниями.

Методы диагностики хромосомной аномалии

Хромосомные аномалии могут быть диагностированы неинвазивными и инвазивными методами. Первые позволяют установить ряд патологий, характерных для хромосомных аномалий. Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза.

УЗИ

Установление риска синдрома Дауна у плода на УЗИ называют ультразвуковым скринингом. Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Точность диагностики синдрома Дауна на УЗИ во втором триместре беременности может достигать 91%. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности.

Инвазивные методики

Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой. Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери.

Биохимический скрининг

Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности.

Проведение диагностики в I триместре беременности

В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий. К ним относится повышенная толщина воротникового пространства у плода, уменьшенные, по сравнению с нормой, размеры мозжечка и лобной доли, нарушение формирования костей, пороки сердца, отсутствие носовой кости и т. д.

Важно помнить, что ни один маркер не будет считаться достаточным для надежной диагностики синдрома Дауна – только данных УЗИ для этого мало. Поэтому, получив результаты обследования, не нужно расстраиваться раньше времени – необходимо проконсультироваться у специалиста.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Обследование может показать у плода патологии. Решать, что делать дальше, должны родители. Если они готовы к ответственности, то, даже если синдром Дауна подтвердили УЗИ и инвазивные методы исследования, родители могут оставить ребенка. Несмотря на особенности развития, он может прожить долгую и счастливую жизнь. В тех случаях, когда патологий слишком много, медики могут порекомендовать прервать беременность. Однако даже в этом случае решение принимать будут родители.

Можно по УЗИ определить синдром Дауна?

Ультразвуковое исследование (сонография) используется во время беременности для контроля и диагностики возможных нарушений развития плода. Однако, можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна?

Сонография для определения патологии назначается на сроке 12-14 недель. Во время процедуры врач визуализирует синдром по отсутствующей кости носа и толщине воротничкового пространства — от 3 мм.

Второе УЗИ женщина проходит на сроке 18-21 неделе. Чем раньше, тем лучше, так как прерывание беременности возможно только до 22 недель. Первого этапа обычно хватает для диагностики, но в некоторых случаях визуальные признаки проявляются во втором триместре. На этом этапе синдром определяют по гипоплазии носовой кости (из-за малых размеров до 3 мм), несоответствию норме длины костей бедер, плеч и подвздошной области. Пороки развития внутренних органов считаются вторичными сигналами, потому что могут свидетельствовать о другой аномалии.

Так как на УЗИ определяют синдром Дауна только по внешним признакам, женщине дополнительно назначают гемотест на β-ХГЧ. Если комплексно скрининг указал на признаки заболевания, можно также провести инвазивное обследование плодного материала.

Как правило, сонография при условии, что ее проводит опытный диагност, дает верный прогноз в 91% случаев.

Как определяют синдром Дауна при беременности

При подготовке к беременности и во время нее, женщины больше всего боятся результатов скрининга, посвященного возможным мутациям будущего ребенка. Однако почему так происходит и как своевременно выявить патологию, знают далеко не все

Синдром Дауна — это патология, характеризующаяся нарушением строения кариотипа, чаще всего, лишней хромосомой в 21 паре. У людей без патологии, 46 хромосом в генетическом наборе, а при аномалии — 47.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Точная причина возникновения мутации неизвестна. Одни врачи утверждают, что это лишь случайное формирование клеток, а другие выделяют несколько возможных факторов риска:

● возраст матери — менее 18 лет или более 35, отца — от 42 лет

● наследственность, отягощенная генетическими заболеваниями

● вредные привычки — алкоголь, табакокурение

● вирусные инфекции у матери в первом триместре беременности

● неблагоприятная экологическая обстановка и условия жизни семьи.

То есть, в группе риска может оказаться практически каждая семья. Тем более что патология встречается относительно часто — примерно в одном случае на 700 родов.

Диагностика на первом триместре беременности

На сроке вынашивания 11-14 недель женщине назначают гемотест β-ХГЧ и УЗИ, определяющие первые признаки синдрома Дауна у плода.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — это гормон беременности. Тест на его соответствие норме проводится в виде забора крови из вены. В первом триместре нормальными считаются показатели в пределах 10 000-225 000. Превышение означает возможный риск отклонений в развитии плода и генетических мутаций.

Синдром Дауна на УЗИ выявляется по характерным признакам — количеству жидкости в воротничковом пространстве, сердечному ритму, а также по визуальным внешним аномалиям.

Индивидуальный риск просчитывается по шкале от 1 до 100 баллов. Если показатели высокие, с отклонением от 30%, врач рекомендует пройти двойной тест — ХГЧ+РАРР-А и ХГЧ + АФП + свободный эстриол.

Диагностика на втором триместре беременности

Во втором триместре, на сроке в 16-18 недель проводят биохимический анализ крови, при котором рассматривают показатели ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола.

Срок от 18 до 21 недели — время для повторного ультразвукового исследования. Выявление синдрома Дауна при беременности на втором триместре по УЗИ происходит по следующим признакам:

● чрезмерной толщине воротничкового пространства (от 2,8 мм)

● отсутствию носовой кости либо ее небольшому размеру, а также укороченной челюсти, слаборазвитым ушным раковинам

● повышенной частоте сердцебиения (может быть признаком другой патологии)

● аномально развитому опорно-двигательному аппарату.

Насколько точны признаки Дауна при беременности на УЗИ

Анализ на ХГЧ и ультразвуковое исследование в первом и во втором триместре беременности не являются на 100% точными. Определяется лишь степень риска развития аномалии плода. Для более точных исследований врач может порекомендовать инвазивные методы — биопсию ворсин хориона (в 8-12 недель) и амниоцентез (в 14-18 недель).

Биоматериал берут при помощи прокола околоплодного пузыря, поэтому такие исследования актуальны лишь в крайнем случае, так как сопровождаются риском:

● занесения инфекции в околоплодные воды.

Существует еще один безопасный анализ во время беременности на синдром Дауна — диагностика основных трисомий. Метод не инвазивный и заключается в изучении внеклеточной ДНК ребенка, которая циркулирует в крови матери. Диагностику проводят на сроке от 10 до 22 недель, но лучше делать анализ как можно раньше из-за длительного срока ожидания результатов. Точность анализа составляет 99,9%, таких показателей не дает ни один другой способ скрининга.

В какие сроки можно прервать беременность

Принудительное прерывание беременности возможно в срок до 22 недель. До этого времени родители должны взвесить свои возможности и желания, почитать литературу, освещающую особенности синдрома, познакомиться с семьями, воспитывающими «солнечных» детей.

Коррекция развития рожденных с синдромом Дауна не только возможна, но и при правильном подходе достигает высокого уровня. Дети, появившиеся на свет с этой патологией, обычно жизнерадостные, общительные, ласковые. Однако их воспитание требует серьезного наблюдения. Качество жизни детей с этим заболеванием повышается при условии активного использования технологий и полной родительской самоотдачи. Не все готовы пройти через такие испытания. Поэтому для своевременной диагностики женщина должна ответственно относиться к беременности, сдавать все необходимые анализы и проходить обследования.

Все материалы взяты из открытых источников. Не является руководством к самолечению. Рекомендуем обратиться к врачу.

Https://dcenergo. ru/wiki/sindrom-dauna-na-uzi-mozhno-li-opredelit-priznaki-kak-vyglyadit-rezultat__191877.html

Https://blizkiedrugie. ru/materials/mozhno-po-uzi-opredelit-sindrom-dauna

Http://new. blizkiedrugie. ru/materials/kak-opredelyayut-sindrom-dauna-pri-beremennosti